中山大學(xué)醫(yī)學(xué)院導(dǎo)師：何蘊(yùn)韶 正文

　　姓名：蔣瑋瑩　 性別：女　　職稱：教授　　
　　學(xué)院：醫(yī)學(xué)院　 最后學(xué)歷：博士
　　主要研究方向：遺傳與疾?。划a(chǎn)前診斷

個(gè)人簡介：

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室副主任。89年及96年分別在中山醫(yī)科大學(xué)獲碩士學(xué)位及博士學(xué)位。02年至03年在美國斯坦福大學(xué)做博士后。96年至97年在香港大學(xué)生化系做訪問學(xué)者。主要從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及人類遺傳學(xué)等方面的研究。主要的課題涉及到G6PD結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系的研究、G6PD缺乏癥的分子機(jī)制、分子進(jìn)化、民族起源和人類基因組遺傳多樣性與疾病關(guān)系方面的研究。同時(shí)，探討有關(guān)X連鎖遺傳病的基因診斷及產(chǎn)前基因診斷方法。近五年以第一獲獎(jiǎng)?wù)攉@中華醫(yī)學(xué)科技三等獎(jiǎng)、獲廣東省科技三等獎(jiǎng)。目前主持“國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目二項(xiàng)和廣東省科技局重點(diǎn)攻關(guān)項(xiàng)目”一項(xiàng)。承擔(dān)本科生、博士及碩士研究生的教學(xué)，指導(dǎo)碩士研究生11名，已獲碩士學(xué)位5名。08年開始招收博士研究生。

代表性研究項(xiàng)目：

1、探討人類基因組化動(dòng)力對(duì)G6PD的基因作用
2、客家人G6PD基因位點(diǎn)Haplotype Block的研究
3、中國人群中G6PD位點(diǎn)抗瘧選擇優(yōu)勢(shì)的研究
4、無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法的探討
5、探討X連鎖魚鱗病、血友病等X-連鎖遺傳病的分子病理、基因診斷及產(chǎn)前基因診斷方法。

學(xué)術(shù)兼職：

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員；廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)副主任委員；廣東省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)分子遺傳研究會(huì)主任委員；香港醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員、中山大學(xué)學(xué)報(bào)《醫(yī)學(xué)版》編委；《中華血液學(xué)雜志》審稿人；《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》審稿人

中山大學(xué)

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